También conocida como enfermedad de los huesos de cristal, la osteogenésis imperfecta es una afección que debilita los huesos, causando que éstos se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. Aparte, puede causar músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.
El colágeno es el encargado de mantener a los huesos fuertes, cuando los genes que lo producen no funcionan correctamente, los huesos se debilitan y se rompen con facilidad.
Esta enfermedad es causada por una alteración genética en los huesos. La información que nuestros genes contienen son la causa de la enfermedad, en su mayoría es hereditaria y es muy probable que otro miembro de la familia también la padezca.
El gen que funciona incorrectamente se puede adquirir de uno o ambos padres, pero también hay caso en los cuales no se hereda, sino que el gen falla poco después de la concepción.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad varían en cada persona, pueden ser de leves a graves:
- Estatura baja
- Cuerpo pequeño
- Malformación de los huesos
- Articulaciones laxas
- Cara triangular
- Músculos débiles
- Que la parte blanca del ojo sea azul, morada o gris
- Sordera
- Caja torácica en forma de barril
- Sordera
- Dientes quebradizos
- Falta de colágeno
Existen diversos tipos de osteogenésis imperfecta, dependiendo del tipo, la gravedad de los síntomas. De hecho, las personas que tienen los tipos 2, 3, 7, y 8 suelen tener síntomas severos, mientras que las personas con tipos 4, 5, y 6 tienen síntomas moderados, las personas con tipo 1 tienen síntomas muy leves.
Tratamiento
No hay una cura para esta enfermedad, pero sí se pueden aliviar los síntomas, desde trata miento para las fracturas y los dientes quebradizos, hasta fisioterapia, uso de silla de ruedas, cirugía y medicamentos para el dolor.
Fuente: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Muscoloesqueléticas y de la Piel
