Sabemos que hay un número bastante grande de enfermedades, pero sólo conocemos las más comunes, aquellas que afectan a mucha gente. También hay algunas enfermedades que son clasificadas como raras, esto debido a que afectan a una persona de cada 100 mil, el Síndrome de Prader-Willi es una de ellas.
Esta enfermedad es congénita, es decir que se presenta desde el nacimiento y es causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Algunas de sus características es que la persona tiene hambre todo el tiempo, por lo cual se vuelve obesa; también tiene pobre tono muscula, sus órganos sexuales están subdesarrollados y tiene una capacidad mental reducida.
Las formas por las cuales un bebé puede nacer con esta enfermedad son:
- Faltan los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay defectos con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias de los genes de la madre en el cromosoma 15 y ninguna del padre.
Esta enfermedad normalmente no tiene ningún historial hereditario, las personas que la padecen es de forma aleatoria.
Los síntomas presentados en un recién nacido en esta enfermedad son:
- Bebés pequeños y flácidos
- Bebés barones pueden tener criptorquidia
- Problemas para comer durante la lactancia
- Ojos en forma de almendra
- Cabeza estrecha en las sienes
- Estatura corta
- Aumento rápido de peso
- Desarrollo mental lento
- Desarrollo motor retardado
- Manos y pies pequeños a comparación del cuerpo
Como los niños tienen hambre todo el tiempo, presentan una intensa ansiedad por la comida que les puede ocasionar diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
El tratamiento de la enfermedad es reducir las calorías en la comida de la persona para que no contraiga obesidad, que conlleva a otras enfermedades. También se les da hormona de crecimiento para mejorar la fortaleza física, la estatura y la distribución de peso, además ayuda a incrementar la masa muscular, disminuir la grasa corporal, aumentar el vigor y la densidad mineral ósea.
En cuanto a los bajos niveles de hormonas sexuales, durante la adolescencia se puede corregir por medio de hormonas.
Es importante la salud mental, por lo que se recomienda terapias que ayuden con problemas comunes como comportamientos compulsivos, en algunos casos se necesita medicina.
Esta enfermedad es muy rara, sólo una pequeña parte de la población mundial la tiene, pero saber sobre ella nos ayudará a entender más a las personas que la padecen.
Fuente: MedlinePlus
